La storia di Olivia Cook, studentessa universitaria che ha vissuto quasi tutta la sua vita senza quasi vedere è divenuta il simbolo del miglioramento medico-tecnologico. La ragazza soffriva una malattia retinica ereditaria conosciuto dai genetisti come amaurosi congenita di Leber (LCA), ma ora, grazie al progresso, il suo futuro incerto e con una probabile cecità è cambiato per sempre tramite la ricerca scientifica.
Il successo avuto qualche giorno da una sperimentazione clinica che ha impiegato l’innovativo strumento di editing genetico CRISPR ha portato ad un miglioramento straordinario delle capacità visive di Olivia. In particolar modo, la differenza più evidente si è manifestata in caso di scarsa illuminazione. Se il suo avvenire era avvolto nel buio della cecità, questa scoperta potrebbe averle cambiato davvero la vita.
CRISPR, un acronimo per “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”, è una tecnologia che si basa su un sistema di difesa naturale presente in molti batteri. Tramite la sua applicazione nella genetica, gli scienziati hanno potuto dare inizio a sperimentazioni su differenti malattie genetiche, proprio come quella che causala cecità ereditaria in Olivia.
Il procedimento di CRISPR coinvolge diverse fasi cruciali della genetica e del suo studio. Innanzitutto, gli scienziati hanno progettato una sorta guida RNA (gRNA) per far sì che questa tecnologia riuscisse a riconoscere e a legarsi con una sequenza di DNA precisa dove necessario. Quando la CRISPR individua la parte di DNA “danneggiata”, l‘enzima Cas9 viene attivato per tagliare i filamenti del DNA in quel punto. La cellula tenta quindi di riparare la rottura del DNA, un processo che i ricercatori hanno invece sfruttato per inserire, modificare o rimuovere del tutto i segmenti di DNA corrotti. Nel caso di Olivia hanno rimosso quella parte del DNA che conteneva la malattia ereditaria verso la cecità.
Nonostante i risultati promettenti ottenuti, i ricercatori sono ancora molto cauti. La terapia mediante CRISPR non è una cura definitiva per le malattie genetiche, ma piuttosto un sistema per rallentarne la progressione. È dunque necessario, anzi obbligatorio, condurre ulteriori ricerche. La storia di Olivia Cook portano comunque un senso di speranza sul futuro dei trattamenti per le malattie genetiche che causano la cecità ereditaria.